矮身高和高身高可能有許多種病因。高身高通常不像矮身高那樣成為重要的問題，但是，對于正確診斷病因，二者的臨床表現(xiàn)都是重要的。鑒別診斷常常依賴于放射學(xué)標準。
眾所周知，剝奪影響骨發(fā)育。本文研究剝奪的哪些方面是最重要的。分析克利夫蘭，米德爾斯布勒中心醫(yī)院的0-9歲1593名外傷病人的骨齡與地方行政區(qū)域（51個區(qū)域）社會經(jīng)濟狀況指標的關(guān)系。
賽爾沃-拉賽爾綜合癥（Silver-Russell syndrome，SRS）是一類異種疾病，以嚴重的子宮內(nèi)生長受限（intrauterine growth restriction）為特征，出生后不出現(xiàn)趕上生長，并有特定的畸形。
父母源印記基因特異表達影響出生前生長的各個方面。因此可以預(yù)測許多目前已知的以生長障礙為臨床特征的印記疾病（imprinting disorders，IDs)。
男孩體質(zhì)性生長和青春期延遲比女孩更多見，通常有家庭背景。我們描述了CDGP病人親屬CDGP的發(fā)生率，闡明影響適時青春期的機制。
在2003年，兩個研究組分別在家族性和散發(fā)性嗅覺正常CHH病人鑒別出了GPR54/KISS1R功能喪失突變，也發(fā)現(xiàn)了這些受體及其假設(shè)配體- KiSS1基因編碼的吻肽（kisspeptins）的生殖作用。這一發(fā)現(xiàn)是當代神經(jīng)內(nèi)分泌學(xué)的重大突破，將下丘腦GNRH和垂體促性腺激素分泌生理學(xué)控制的研究集中到該受體及其配體的作用上來……
骨齡的評價對于矮身高兒童的診斷檢查和處理有重要的作用。該綜述報告了骨成熟度（骨齡，BA）在臨床實踐中的作用……
先天性低促性腺激素性腺功能減退（Congenital hypogonadotropic hypogonadism, CHH)起因于異常促性腺激素分泌，以損害青春期發(fā)育為特征。CHH由GNRH釋放缺陷或是垂體內(nèi)促性腺物質(zhì)細胞功能障礙所致。與CHH有關(guān)的遺傳異常的鑒別提供了生殖軸發(fā)育、成熟和功能關(guān)鍵路徑的重要觀點。Kallmann綜合癥中，CHH與GNRH神經(jīng)元個體發(fā)生以及嗅覺缺失或減退有關(guān)，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了Kallmann綜合癥的五種基因突變。
本綜述第1部分討論了下述問題：可忽略拍攝手腕X線片評價骨成熟（也稱為骨成熟度或骨齡）所需要的輻射劑量，目前臨床常規(guī)使用的評價方法和骨齡在不同病因矮身高兒童中的應(yīng)用。
通過超聲測量0.5~18歲男孩睪丸體積獲得參考數(shù)據(jù)。此外，通過與超聲測量體積相關(guān)，評價每年齡組Prader睪丸體積測量計的有效性。