兒童顱縫早閉癥診治專家共識
顱縫早閉癥(Craniostenosis)又稱狹顱癥，是指出生時或出生后顱縫過早閉合導(dǎo)致的以 顱骨畸形為主要特點的一類疾病，美國耶魯大學(xué)報道其發(fā)病率約為 1/2 500[1]。由于顱縫過 早閉合，顱骨塊之間以膜狀連接的延展性被破壞，原本適合大腦發(fā)育的顱腔空間受限，導(dǎo)致 受累顱骨對軟性大腦組織形成擠壓甚至卡壓。嚴(yán)重者可伴有顱內(nèi)高壓、腦積水、腦發(fā)育落后、 智力發(fā)育低下等[2]。外形方面，顱骨在垂直于閉合顱縫方向生長受到限制，同時隨著大腦的 生長發(fā)育，顱骨在平行于閉合顱縫方向代償性生長，導(dǎo)致頭顱畸形。顱縫早閉癥按顱面畸形 的嚴(yán)重程度和是否伴有其他臟器的疾病可分為單純型顱縫早閉癥和綜合征型顱縫早閉癥。 不同類型的顱縫早閉癥臨床表現(xiàn)不同，治療時機及治療方案也不同，嚴(yán)重顱縫早閉癥的顱面 畸形涉及到整形外科、神經(jīng)外科、口腔頜面外科、五官科等多學(xué)科治療。由于國內(nèi)部分醫(yī)生 對顱縫早閉癥的發(fā)生發(fā)展規(guī)律認識不足，臨床上存在許多由于手術(shù)時間及手術(shù)方案不合理 導(dǎo)致手術(shù)失敗的案例。為此，本協(xié)作組共同討論、撰寫了本共識，旨在加深對顱縫早閉癥的 認識，希望可以對顱縫早閉癥的診治起到規(guī)范作用，從而降低顱縫早閉癥手術(shù)治療的失敗率。 一、顱縫早閉癥的診斷
單純型顱縫早閉癥發(fā)病率約在 0.4~1/1 000，與綜合征型顱縫早閉癥相比，單純型顱縫 早閉癥通常累及一條顱縫，且不伴有面中部發(fā)育不良、軀干及四肢畸形等[3,4,5]。常見的類型 有矢狀縫早閉、單側(cè)冠狀縫早閉、雙側(cè)冠狀縫早閉、額縫早閉、人字縫早閉等。
綜合征型顱縫早閉癥患兒多伴有顱內(nèi)高壓，嚴(yán)重者可伴有腦發(fā)育落后，基因檢查常能
找到突變基因[6,7,8,9]。除早閉顱縫所致的頭顱畸形外，還常伴有嚴(yán)重的面部發(fā)育畸形和手足畸
形。綜合征型顱縫早閉癥臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，文獻報道有一百余種，常見的有 Crouzon 綜合
征、Apert 綜合征、Pfeiffer 綜合征、Muenke 綜合征、Carpenter 綜合征和 Saethre-Chotzen 綜合征等[10,11]。
顱縫早閉癥的診斷首先是對頭顱畸形的觀察，如矢狀縫早閉表現(xiàn)為舟狀頭畸形，單側(cè) 冠狀縫早閉為前斜頭畸形，雙側(cè)冠狀縫早閉為扁頭畸形，額縫早閉為尖頭畸形等。其次，體 格檢查在閉合骨縫處可觸及隆起的骨嵴。另外，眼眶的大小是否一致、眼眶的位置是否對稱、 臉中部有無塌陷、顏面左右是否對稱、有無并指(趾)畸形(Apert 綜合征)、有無寬大的拇指或 腳趾(Saethre-Chotze 綜合征)、眼底檢查是否伴有視乳頭水腫均有助于診斷。
影像學(xué)檢查包括顱骨 B 型超聲、頭顱 X 線、頭顱 CT 平掃+顱骨三維重建和顱腦 MRI 掃描。對于年齡在 6 個月以下的嬰兒，顱骨 B 型超聲可以幫助辨別顱縫及囟門有無閉合， 且無輻射，適合于嬰兒早期顱縫早閉癥的診斷[12,13]。頭顱 X 線正位、側(cè)位、斜側(cè)位片可以顯 示顱縫是否閉合及顱骨內(nèi)板有無指壓痕，間接反映顱內(nèi)壓情況。但嬰幼兒顱骨礦化低、閉合 顱縫和顱骨指壓痕 X 線有時顯示不清，導(dǎo)致診斷敏感性降低，臨床應(yīng)用受到限制[14]。頭顱 CT+顱骨三維重建可以詳細且直觀地提供關(guān)于顱骨形狀、顱縫閉合程度、腦發(fā)育情況等重要 信息，是診斷顱縫早閉癥的金標(biāo)準(zhǔn)[15]。然而其輻射量較 X 射線大、費用較高且嬰幼兒檢查需 藥物鎮(zhèn)靜以及需承擔(dān)鎮(zhèn)靜藥物帶來的風(fēng)險，因此目前對于 CT 檢查是否可用于單純顱縫早閉 癥的常規(guī)診斷尚有爭議，尤其是對于年齡小于 6 個月輻射暴露風(fēng)險較高的嬰兒[16]。頭顱 MRI掃描有助于判斷患兒有無腦發(fā)育落后及 Chiari 畸形。
推薦意見 1:13~6 月齡以內(nèi)頭顱畸形懷疑顱縫早閉的患兒，可先行頭顱 B 型超聲和 X 線檢查，確定有無早閉顱縫以及判斷顱內(nèi)壓高低。若有顱縫早閉且顱內(nèi)壓較高需要盡早手 術(shù)的患兒可行頭顱 CT 平掃+三維顱骨重建，根據(jù)檢查結(jié)果制定手術(shù)方案。23~6 月齡以上 顱縫早閉患兒可直接行頭顱 CT 平掃+三維顱骨重建。3伴有面中部塌陷、嚴(yán)重突眼、并指
(趾)畸形等懷疑綜合征型顱縫早閉癥患兒，可加做基因檢查，必要時行頭顱 MRI 掃描了解腦 組織發(fā)育情況及有無 Chiari 畸形。
二、顱縫早閉癥手術(shù)時機的選擇
顱縫早閉癥手術(shù)的目的是擴大顱腔容積、降低顱內(nèi)壓力、保護腦功能、改善頭顱外觀。
目前關(guān)于顱縫早閉癥的嚴(yán)重程度及手術(shù)時患兒年齡對患兒腦發(fā)育影響的研究較少，且 顱縫早閉癥患兒畸形個體差異較大，因此理想的手術(shù)年齡一直無法確定。有研究發(fā)現(xiàn)出生后 6 個月內(nèi)接受手術(shù)的患兒，與出生后 6~12 個月以及 12 個月以后接受手術(shù)的患兒相比，大 腦認知功能恢復(fù)得更好，故認為手術(shù)年齡越早，越有利于腦的發(fā)育[17]。另有研究發(fā)現(xiàn)，顱縫 早閉癥患兒的顱腔容積雖然在后期會受到限制，但在出生后 6 個月內(nèi)腦容積基本還未受到 影響，因此應(yīng)在半歲內(nèi)進行手術(shù)[18]。有研究發(fā)現(xiàn)，1 歲以后尚未手術(shù)的多顱縫早閉癥患兒的 智商分數(shù)顯著低于 1 歲前已經(jīng)做過手術(shù)的患兒[19]。Paige 等[20]研究發(fā)現(xiàn)，嬰兒的顱骨對于矯 形手術(shù)所產(chǎn)生的較大缺損具有修復(fù)能力，但此修復(fù)能力會在出生 9~11 個月后逐漸減弱。
但是，由于沒有證據(jù)表明顱腔容積和顱內(nèi)壓之間存在直接聯(lián)系，且無法證明顱腔容積 和腦認知功能有直接關(guān)聯(lián)，因此，是否一定要在半歲內(nèi)接受手術(shù)也受到很多質(zhì)疑[21]。且 6 月 齡以內(nèi)患兒接受手術(shù)仍面臨一些問題，其中最大缺點是骨質(zhì)太薄弱，厚度和硬度不夠，手術(shù) 難以進行有效的骨性固定，尤其是對于需要眼眶重塑固定的患兒;大于 1 歲的患兒雖然顱骨 的硬度和厚度足以支撐有效地硬性固定，但塑形能力也隨著年齡增大變得越來越差。對于患 兒尤其是出生 3 個月以內(nèi)患兒的手術(shù)，還需權(quán)衡早期手術(shù)的風(fēng)險以及較高的復(fù)發(fā)率等所帶 來的弊端[1]。其中最主要的手術(shù)風(fēng)險是出血風(fēng)險?；純后w重低、血容量少，即使是少量失血 也可能導(dǎo)致嚴(yán)重的循環(huán)問題，甚至出現(xiàn)失血性休克，危及生命。
鑒于以上研究結(jié)果，多數(shù)醫(yī)生傾向于在患兒出生后 6~9 個月時手術(shù)，最好不超過 1 歲。 關(guān)于內(nèi)鏡輔助下早閉顱縫骨條切除手術(shù)，多數(shù)報道認為由于術(shù)后需要配合半年以上的矯形 頭盔治療才能取得較好的療效，故建議手術(shù)年齡以 3 個月內(nèi)為佳[22,23]。
推薦意見 2:手術(shù)時間主要取決于疾病的嚴(yán)重程度、手術(shù)方法。1對于非綜合征型顱 縫早閉，內(nèi)鏡下閉合骨縫切開手術(shù)越早施行越好，最好在出生 3 個月內(nèi)。開顱手術(shù)可以適當(dāng) 延遲。2矢狀縫早閉及人字縫早閉，手術(shù)可以在出生后 3~6 個月之間進行。嚴(yán)重的矢狀縫 早閉需要行全顱蓋切開重塑手術(shù)，由于手術(shù)創(chuàng)傷大、術(shù)中出血多，手術(shù)時間應(yīng)該推遲到出生 后 6~12 個月時進行比較安全。3冠狀縫及額縫早閉患兒，由于需要眼眶重塑，手術(shù)年齡宜 在出生后 6~12 個月時進行。4綜合征型顱縫早閉，建議在出生后 6~12 個月時進行顱蓋切 開重塑和(或)額眶重塑手術(shù)。5對于有顱內(nèi)壓顯著增高的患兒，建議盡早手術(shù)，手術(shù)時間最 好在出生 3 個月左右，行顱腔擴大手術(shù)。
三、單純型顱縫早閉癥手術(shù)方式的選擇
對于顱縫早閉癥的治療目前沒有統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)的手術(shù)方法，尤其是綜合征型顱縫早閉癥， 復(fù)雜多樣，不同病例需要用不同的方法處理?；純河绕涫?nbsp;1 歲以內(nèi)患兒，手術(shù)目的不僅是外 觀的改善，還要有利于顱腦發(fā)育。對于顱內(nèi)壓升高的患兒，還需要通過手術(shù)擴大顱腔，解除 畸形顱骨對腦組織的壓迫，緩解顱內(nèi)高壓。
手術(shù)方式的選擇要考慮患兒的年齡、顱縫早閉癥的類型、畸形的部位與程度、是否有 顱內(nèi)壓升高以及患兒的身體狀況、家長的意見，同時對于需要二次手術(shù)的患兒，還要考慮為 下次手術(shù)預(yù)留條件。低齡患兒(<3 月齡)，若畸形程度輕，可僅行創(chuàng)傷小的手術(shù)，如內(nèi)鏡輔 助下早閉顱縫骨條切除，術(shù)后矯形頭盔塑形。對于 3~6 月齡患兒或者畸形嚴(yán)重患兒，建議 行開顱手術(shù)。手術(shù)原則是打開早閉顱縫區(qū)域，擴大顱腔，降低顱內(nèi)壓力，盡量恢復(fù)顱骨的正 常形態(tài)，改善頭顱總體外觀。
1.矢狀縫早閉
矢狀縫早閉手術(shù)方式很多，不同年齡、不同程度的畸形有不同的手術(shù)方法。對于 3 個 月以內(nèi)的患兒，可以行內(nèi)鏡輔助下早閉顱縫骨條切除+矯形頭盔塑形。方法是將閉合的骨縫 切開，術(shù)后通過矯形頭盔糾正頭顱畸形。頭盔矯形的原理是通過頭盔對畸形的顱骨施加溫和 且持續(xù)的外力，引導(dǎo)頭顱朝正常的形態(tài)生長。即在頭顱異常突起的地方限制其進一步突出， 同時在頭顱平凹的地方留出空間促進其生長。這一方法適用于:1患兒閉合骨縫切開后，利 用矯形頭盔塑形，使頭顱能夠朝正常方向生長。2對于顱蓋骨重塑手術(shù)后引起的大的顱骨 缺損，佩戴頭盔可以起到顱腦保護作用。3生理性斜頭的治療。內(nèi)鏡輔助下早閉顱縫骨條切 除+矯形頭盔塑形的優(yōu)點是創(chuàng)傷小，出血相對較少，手術(shù)耗時短，住院時間短等[24]。但是該 方法也存在一定比例的患兒因效果不佳而需要二次顱骨重塑手術(shù)。
目前，矢狀縫早閉治療的主流還是顱骨重塑手術(shù)。Hashim 等[25]的研究發(fā)現(xiàn)全顱蓋切開 松解重塑相比內(nèi)鏡下骨條切開更有利于患兒智力水平的改善。多數(shù)醫(yī)生喜歡采用 Pi 式手術(shù) 方法，在患兒 3~6 個月大時手術(shù)[26]。該方法雖然創(chuàng)傷不是很大，但是顱內(nèi)壓緩解不夠充分， 對于前額及后枕凸起明顯的嚴(yán)重畸形，外觀改善有限。因此，許多醫(yī)生對于嚴(yán)重頭顱畸形患 兒采用大范圍全顱蓋切開松解重塑[27,28]。該術(shù)式顱骨切開范圍大，整形效果好，不易復(fù)發(fā)， 但是創(chuàng)傷較大，小于半歲的患兒難以接受。Khechoyan 等[29]對 1 歲以內(nèi)矢狀縫早閉患兒行一 期手術(shù)，僅行枕部和中顱蓋松解重建，發(fā)現(xiàn)術(shù)后 2 年內(nèi)額部隆起畸形也能自行改善，無需二 期手術(shù)。對于年齡較大的、同時伴有前額和后枕凸起嚴(yán)重的矢狀縫早閉患兒，有些醫(yī)生采取 二期手術(shù)的方法，一期松解和糾正后半部畸形，二期行前半部重建，也取得了很好效果[30]。
近年來，改良的大范圍顱蓋骨切開松解手術(shù)，采用浮動骨瓣顱骨切開，可以最大限度 緩解顱腦受壓，降低顱內(nèi)壓，有效改善頭顱外形。由于漂浮骨瓣不脫離硬腦膜，手術(shù)安全有 效，創(chuàng)傷及出血均相對較少，手術(shù)時間短，術(shù)后恢復(fù)快，并發(fā)癥少[11,27]。 2.單側(cè)冠狀縫早閉
無論是單側(cè)還是雙側(cè)冠狀縫早閉，絕大多數(shù)醫(yī)生選擇開放性手術(shù)。單側(cè)冠狀縫早閉， 手術(shù)通常分為二種，一種是單側(cè)額眶截骨術(shù)，另一種是雙側(cè)額眶截骨術(shù)。Salyer 和 Hall[31]研 究發(fā)現(xiàn)在大多數(shù)患兒中，健側(cè)眼眶發(fā)生了代償性改變，因此雙側(cè)均需要行手術(shù)重建。Hansen 等[32]的研究表明，雙側(cè)額眶前移比單側(cè)額眶前移可以獲得更好的外觀。目前，雙側(cè)額眶截骨 術(shù)已成為最為常用的方法，目的是在擴大和前移扁平后縮的患側(cè)額眶的同時，重塑代償性過 度膨出的對側(cè)額眶，以達到整個額眶部協(xié)調(diào)一致。
3.雙側(cè)冠狀縫早閉 即短頭畸形，手術(shù)方案一般選擇行額眶前移，同時行大范圍顱蓋松解。
4.額縫早閉
即三角頭畸形，通常選擇額眶塑形。
推薦意見 3:1對于 3 月齡內(nèi)的患兒，可以使用內(nèi)鏡輔助下早閉顱縫骨條切除，術(shù)后
輔以矯形頭盔塑形。2對于3~6月齡的患兒可行Pi式手術(shù)。3對于有嚴(yán)重頭顱畸形的矢狀 縫早閉患兒，建議在半歲后行全顱蓋切開重塑手術(shù)。 四、綜合征型顱縫早閉癥手術(shù)方式的選擇
1 歲以內(nèi)綜合征型顱縫早閉癥患兒的手術(shù)目的是擴大顱腔容積，降低顱內(nèi)高壓，同時為 畸形的頭顱塑形。擴大顱腔的方法有前顱腔擴大和后顱腔擴大 2 種。前顱腔擴大手術(shù)方式包 括額眶前移、前顱蓋骨切開松解;后顱腔擴大手術(shù)方式包括后枕切開牽引擴張、后枕切開彈 簧輔助擴張及截骨擴大手術(shù)。對于伴有小腦扁桃體下疝的患兒，切開范圍還應(yīng)包括后顱窩。
許多研究顯示后顱腔擴大有很多好處[26,33,34,35,36]。相比前顱腔的擴大，后顱腔擴大能夠提 供更大的顱內(nèi)空間及顱腔容積，尤其是對后枕扁平的患兒。隨著顱腔的擴大，顱內(nèi)壓也會顯 著降低，頭顱外形不嚴(yán)重的額眶畸形也會明顯改善，需行二期眶額整形手術(shù)的患兒也有足夠 的等待時間。對于伴有 Chiari 畸形的患兒，后顱腔的擴大還有助于小腦扁桃體下疝的緩解。
推薦意見 4:1綜合征型顱縫早閉癥，可以在半歲后行顱蓋骨切開重塑和(或)額眶前 置術(shù)。2顱高壓嚴(yán)重患兒，建議早期(出生 3 個月左右)先行后枕截骨擴大手術(shù)，若伴有 Chiari 畸形，截骨范圍應(yīng)包括后枕及后顱窩;后期再行二期額眶前置顱骨重塑手術(shù)。 五、面中部畸形手術(shù)時機的選擇
目前，對于面中部的矯正時機也存在爭議。一些中心認為，如果存在嚴(yán)重的上氣道骨 性阻塞，如上頜骨嚴(yán)重發(fā)育不良，應(yīng)經(jīng)睡眠呼吸監(jiān)測評估后，選擇面中部前移手術(shù)，手術(shù)最 小年齡可提前至 1~2 歲;若無嚴(yán)重的氣道阻塞和突眼，建議 6~8 歲行矯正手術(shù)[37]。也有一 些學(xué)者主張患兒骨骼發(fā)育成熟后再行手術(shù)[30,38]。提倡早期矯正的學(xué)者認為，面中部畸形早期 矯正可以改善患兒生活質(zhì)量，即使后期需要二次手術(shù)，也有早期矯形手術(shù)的必要;主張延遲 手術(shù)的學(xué)者認為，早期接受手術(shù)的患兒III類反頜畸形的發(fā)生率很高，且往往需要在十幾歲時 再次進行手術(shù)矯正[36]。
六、面中部畸形手術(shù)方式的選擇
對于有嚴(yán)重突眼的患兒，需要聯(lián)合面中部前移手術(shù)改善突眼，通過 Le Fort III顱骨截骨 術(shù)可以實現(xiàn)面中部前移，可以一次手術(shù)完成或牽引成骨逐漸完成[36,39]。面中部牽引術(shù)可以根 據(jù)不同畸形最大限度地拉出面中部復(fù)合體(鼻骨、顴骨、上頜骨)，恢復(fù)眼眶容積，同時可以 達到從嚴(yán)重的III類咬合畸形到II類咬合畸形的過渡，最終的咬合要等到骨骼成熟后通過正畸 治療和正頜手術(shù)來解決。牽引成骨的優(yōu)點是出血少，面中部前移空間大，感染風(fēng)險低及復(fù)發(fā) 率低;缺點是手術(shù)時間延長，需再次手術(shù)去除牽引裝置，牽引過程中需不斷調(diào)節(jié)牽引鋼絲[38,40]。 目前認為，牽引成骨逐漸完成面中部前移更有利于患兒預(yù)后。青春期后已經(jīng)做過額眶前移、 顱骨塑形和面中部截骨前移的患兒，若還存在反頜畸形，可做 Le Fort I型截骨前移手術(shù)，或 者同時行 Le Fort I型截骨前移術(shù)和雙側(cè)下頜升支矢狀截骨后退術(shù);若仍有突眼、鷹鼻畸形及 面中部塌陷，可行梨狀孔周圍充填術(shù)、自體脂肪充填術(shù)和鼻成形術(shù)。
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