先天性卵巢發(fā)育不全是由Turner在1938年首先描述，也稱Turner綜合征。發(fā)生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，占胚胎死亡的6.5%。臨床特點為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。

特納綜合癥的篩查：

對于嬰兒和兒童超聲心動圖評價比較有效，由兒科心臟病專家對所有診斷為特納綜合癥（TS）的嬰兒進行綜合性的出生后超聲心動圖評價，甚至包括那些表面正常胎兒的超聲心動圖。但在某些成年人，因為異常的胸腔性狀和肥胖令專家看不清楚所有的主動脈瓣的葉瓣，所以心動圖評價效果受到限制。

如果超聲心動圖效果不好，可由有經(jīng)驗的專業(yè)人員應(yīng)用計算機X線斷層掃描或心臟MRI方法，清楚地顯現(xiàn)主動脈瓣，并提供小動脈以及主動脈弓遠端和降主動脈的重要信息。要注意這些不同的形態(tài)可能不直接對比，使用一次成像技術(shù)進行監(jiān)測是首選方法。在無需鎮(zhèn)靜劑皆可完成的年齡上，都應(yīng)對特納綜合癥（TS）個體進行心臟磁共振成像分析。在醫(yī)療中所做的這些檢查都要由有適當(dāng)技術(shù)的專家來篩查主動脈弓和降主動脈的異常。如果在臨床基礎(chǔ)上需要對較小年齡兒童進行額外的成像檢查，即使在必須鎮(zhèn)靜的情況下，MRI也是最好的選擇。

除了篩查解剖學(xué)缺陷外，對所有特納綜合張（TS）病人進行血壓和心電圖評價很重要。約25%的特納綜合癥（TS）女孩有高血壓，成年TS比例更大。全身性高血壓是主動脈擴張和夾層的重要因素。因此，對所有特納綜合癥（TS）病人都應(yīng)有規(guī)律地監(jiān)測血壓并積極治療。如果基線心電圖顯示顯著延長的QTc，那么就應(yīng)避免使用可能進一步延長QT的藥物。

生長激素治療對心血管系統(tǒng)的影響：

為了增加成年身高，大部分特納綜合癥女孩可以使用生長激素治療。有研究證明，以生長激素治療的特納綜合癥女孩左心室形態(tài)和功能正常，而且對主動脈直徑或順應(yīng)性沒有發(fā)現(xiàn)損害性影響。

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