(一)下丘腦-垂體發(fā)育相關(guān)基因 在生長激素-IGF-1軸作用的過程中任一基因缺陷均可導(dǎo)致身材矮小。而且同一臨床特征可由不同的基因缺陷所致,如生長激素不敏感與GHR、STAT5B、GH1等基因均有關(guān);IGF-1不敏感與IGF1R、ALS、PAPPA2等基因缺陷有關(guān)。同一個基因的不同變異形式可引起不同的臨床表現(xiàn),如GHR基因缺陷既可導(dǎo)致完全性生長激素不敏感,部分性生長激素不敏感也可導(dǎo)致ISS。另外,在ISS以及SGA患兒中也發(fā)現(xiàn)了生長激素-IGF-1軸的基因異常。上述因素均給矮身材的基因檢測結(jié)果分析帶來困難。
【喜高科技】業(yè)內(nèi)骨齡評價專家、專業(yè)骨齡研究科技機構(gòu)及骨齡軟件應(yīng)用服務(wù)商!
熱門文章