X染色體單倍體不足的最嚴(yán)重的、威脅生命的后果在于心血管系統(tǒng)。心臟和主動(dòng)脈的主要缺陷導(dǎo)致45,X核型胎兒非常高的死亡率在胎兒發(fā)育期最為明顯。有心血管障礙的胎兒,幾乎都證實(shí)了頸淋巴管被頸部囊性淋巴瘤阻塞。在妊娠后期這些水囊瘤轉(zhuǎn)化為淋巴管,但出生后頸部的殘留帶預(yù)示了存活的特納綜合癥(TS)個(gè)體二葉主動(dòng)脈瓣和主動(dòng)脈變窄的缺陷。
在某些使用成像方法的研究中主動(dòng)脈變窄平均約11%、二葉主動(dòng)脈瓣缺陷約16%。蹼狀頸病人主動(dòng)脈變窄和二葉主動(dòng)脈瓣缺陷的發(fā)生率幾乎高4倍。
在嬰兒時(shí)期可能檢測(cè)不到變窄,隨著年齡增長(zhǎng)或達(dá)到成年才能夠檢測(cè)出來(lái)。而且磁共振成像(MRI)檢測(cè)效果好于超聲波。特納綜合癥(TS)病人的二葉主動(dòng)脈瓣缺陷幾率可能與非綜合癥的病例類似,異常瓣膜可能會(huì)感染性心內(nèi)膜炎并會(huì)隨時(shí)間進(jìn)展惡化,導(dǎo)致主動(dòng)脈縮窄或回流。二葉主動(dòng)脈瓣也與主動(dòng)脈壁異常有關(guān),包括升主動(dòng)脈擴(kuò)張、動(dòng)脈瘤生成和主動(dòng)脈夾層。
無(wú)癥的狀特納綜合癥(TS)的磁共振血管造影篩查研究已確定了高血管疾病的發(fā)生率,幾乎50%的患者有異常的主動(dòng)脈弓角度和延長(zhǎng),Ho et al.稱其為橫拱延長(zhǎng)。僅橫拱延長(zhǎng)本身沒(méi)有臨床意義,但是可能反應(yīng)了主動(dòng)脈壁擴(kuò)張、或許夾層的異常問(wèn)題。在磁共振血管造影研究中發(fā)現(xiàn)的其它血管異常,部分肺部連接和持久性左上腔靜脈異常,二者幾率均約13%,而在一般人群則不足1%。
特納綜合癥(TS)病人的部分肺靜脈異位連接常常包括左上肺靜脈,而在一般人群則多見(jiàn)于右側(cè),這給超聲心動(dòng)圖檢測(cè)提出了更多的挑戰(zhàn)。
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