特納綜合癥(TS)的診斷
特納(Turner)綜合征又稱為先天性卵巢發(fā)育不全，是一種先天性染色體異常所致的疾病。在1959年被證實系因性染色體畸變所致，因為Turnet曾在1938年首先報道，故又稱Turner綜合征。特納綜合癥給臨床醫(yī)生提出了有關(guān)遺傳、發(fā)育、內(nèi)分泌、心血管、社會心理和生殖等一系列的挑戰(zhàn)問題。
核型跡象
對于無法解釋的生長障礙，或青春期延遲，或有下列臨床表現(xiàn)的女性都應(yīng)考慮特納綜合癥（TS）的診斷：手或腳水腫、頸褶、左側(cè)心臟異常，特別是主動脈縮窄或左側(cè)心臟發(fā)育不全、低發(fā)際線、低位耳、小下頜骨、生長速度低于年齡10th百分位數(shù)的矮身高、FSH水平顯著升高、肘外翻、指甲發(fā)育不全、過度凸而隆起的指甲、皮膚色素痣增多、典型的面部、短第四掌骨、高腭穹或慢性中耳炎（otitis media，OM）。
特納綜合癥(TS)的診斷原則
Ts的診斷原則為，有明顯女性的身體特征，同時一條染色體有缺失，可能有細胞系鑲嵌性。有45,X細胞群體但無臨床癥狀的不能認為是TS。對性染色體結(jié)構(gòu)異常者是否診斷為TS需要臨床的判斷。典型TS特征病人普遍有環(huán)狀X和Xq等臂染色體等異常，其中許多病人癥狀難以和非嵌合體單體X（45,X）的病人相區(qū)分。包括有SHOX基因的短臂遠端小部分缺失病人（Xp-），常常有矮身高和其它TS有關(guān)的骨骼異常，但是大部分病人的卵巢功能障礙可能性較小，如果Xp22.3帶不缺失一般不應(yīng)診斷為TS。長臂遠端到Xq24缺失個體常常有原發(fā)性或繼發(fā)性閉經(jīng)，而無矮身高或其它TS特征，診斷為卵巢功能早衰更適合。
出生前診斷
一般而言，任何普通染色體結(jié)構(gòu)都可見到TS的特征。
通過絨毛膜取樣或羊膜穿刺，出生前檢測出性染色體異常的日益增多。一些超聲檢查結(jié)果說明了TS病人數(shù)量的增多。對于TS患者，經(jīng)?？梢姵暡ㄏ骂i背半透明物的增多，但在常染色體三體性綜合癥也可能觀察到這種現(xiàn)象。囊性水瘤的存在更可能診斷為TS。其它提示TS的超聲表現(xiàn)為主動脈縮窄和/或左側(cè)心臟缺損、短頭畸形、腎臟異常、羊水過多、羊水過少以及生長的延遲。母親血清篩查中三種或四種標志指標（α-胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、抑制素A和非結(jié)合的雌三醇）異常也提示了TS的癥狀。
目前，有許多出生前診斷為TS的妊娠被終止了，但做出終止妊娠的決定是困難的，因此，關(guān)鍵是要向雙親提供當(dāng)前最新的信息資料。許多關(guān)于基因型-表型相互關(guān)系的研究可能有相當(dāng)大的確認偏差。因為超聲檢查出的45，X鑲嵌個體比對年齡稍大母親篩查而偶然檢測出的45,X鑲嵌TS更可能有特納綜合癥的表現(xiàn)。
醫(yī)生要詳細告知患者家屬TS患者的預(yù)后、并發(fā)癥和生活質(zhì)量，以及治療處理的最新進展。TS臨床譜非常寬大，往往不像許多教科書所描述的那樣嚴重。出生前的咨詢要包括癥狀特征可能的變化、矮身高的可能性、卵巢功能障礙、以及這些問題的處理治療方法。應(yīng)當(dāng)強調(diào)大部分特納綜合癥(TS)個體雖然可能有特殊類型的學(xué)習(xí)能力障礙，但智力得分值在正常范圍之內(nèi)，大部分TS成年人功能健康并且能夠自立。
出生后的診斷
對所有疑似特納綜合征(TS)的個體都應(yīng)做核型檢查，雖然通常情況下外周血核型檢查就足夠了，但如果臨床上特納綜合癥(TS)的表現(xiàn)很明顯，無論血液核型是否正常也要檢測第二種組織，例如皮膚。
如果特納綜合癥（TS）病人（或胎兒）有標記染色體，也應(yīng)當(dāng)進行Y染色體的檢測，使用Y著絲粒探針，必要時補充以短臂或長臂探針，由DNA或FISH分析完成。如果特納綜合癥（TS）病人出現(xiàn)男性特征，應(yīng)當(dāng)探查性腺、腎上腺或中線瘤，并分析Y染色質(zhì)核型。
新生兒篩查
早期進行特納綜合癥（TS）全面診斷和延遲診斷可以鑒別出心血管系統(tǒng)的畸形，例如兩葉主動脈瓣異常。而且，及早診斷有利于預(yù)防或糾正生長障礙、聽覺問題和學(xué)習(xí)的困難。
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