特發(fā)性矮小（idiopathic short stature，ISS）是一種暫時(shí)尚無明確原因的矮身材，可能是一種多基因疾病，臨床上無生長(zhǎng)激素缺乏和明顯的進(jìn)行性病理改變。

ISS是兒童矮小常見病因之一，其發(fā)病率在身高低于第3百分位的矮小兒童中約占20%左右，而生長(zhǎng)激素缺乏只占1%左右。其診斷標(biāo)準(zhǔn)為身高低于同種族、同性別、同年齡兒正常參考值的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上或第3百分位，且無慢性系統(tǒng)性疾病、內(nèi)分泌性疾病、營(yíng)養(yǎng)性疾病、骨骼疾病或染色體異常等，并在臨床上已排除生長(zhǎng)激素缺乏癥。估計(jì)約60-80%身高≤-2 SDS的矮身高兒童符合ISS的定義。

ISS定義包括了體質(zhì)性生長(zhǎng)、青春期延遲（constitutional delay of growth and puberty, CDGP)和家族性矮身高兒童。ISS患兒一般出生體質(zhì)量和身長(zhǎng)均在正常范圍，但生長(zhǎng)速度緩慢，且外周血生長(zhǎng)激素激發(fā)峰值>10μg/L。ISS描述的是異類人群，由許多目前尚不能確定矮身高病因的兒童所組成。

這類兒童的發(fā)生率取決于社會(huì)經(jīng)濟(jì)環(huán)境，而且不管社會(huì)階層如何，男孩矮身高的心理問題都大于女孩。特發(fā)性矮身高兒童和有明確矮身高病因的兒童一樣有形態(tài)異常表現(xiàn)。

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