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特納綜合癥的自身免疫、皮膚和骨骼


時間: 2021/6/25 9:28:15 瀏覽量:986 字號選擇: 分享到:

特納綜合癥的自身免疫

    對于特納綜合癥個體,自身免疫性甲狀腺炎和乳糜瀉的可能性增加。在特納綜合癥兒童期(可早在4歲時發(fā)生),自身免疫性甲狀腺疾病普遍存在。最近的一項的研究中,24%的病人出現(xiàn)甲狀腺機能減退,2.5%的出現(xiàn)甲狀腺機能亢進。

    特納綜合癥病人的乳糜瀉可能性有4-6%。正如北美兒科腸胃病學、肝臟病學、和營養(yǎng)學指南所推薦的那樣,特納綜合癥女孩應當測量組織轉谷氨酰胺酶IgA抗體進行篩查,這種篩查應在4歲開始,每2-5年重復一次。

特納綜合癥的皮膚問題

    在特納綜合癥患者,可見獲得性黑色素細胞痣數(shù)量增加,但黑色素瘤的可能性似乎沒有增加。據(jù)說形成瘢痕疙瘩的傾向可能是特納綜合癥個體普遍進行多處整形手術(頭、頸和上胸部)的反映,而不是康復固有的差異。

特納綜合癥的骨骼 

    迅速識別特納綜合癥的臨床特征最普遍的是矮身高。身高不理想的大部分由位于Xp末端的X染色體擬常染色體區(qū)域的矮身高同源框基因(SHOX)單倍體不足引起。實際上,它存在于所有特納綜合癥患者,導致平均成年身高比靶身高矮20cm。特納綜合癥的典型生長形式以輕微的子宮內生長延遲、嬰兒期緩慢生長、兒童期生長障礙和無青春期生長突增為特征。

    特納綜合癥的骨骼異常問題很多。不成比例的生長引起許多特納綜合癥女孩表現(xiàn)出短而粗外形,寬軀體、相對較大的手和腳。此外,不同骨的發(fā)育異常引起許多共同的臨床表現(xiàn),例如短頸、前臂外翻、膝外翻和短第四掌骨。雖然常常提到手腕部的馬德隆畸形(Madelung deformity)與特納綜合癥有關,但實際上很少發(fā)生。特納綜合癥嬰兒先天性髖部脫臼的可能性很高,特納綜合癥女孩脊柱側凸和后凸的可能性比一般人群高,10-20%的特納綜合癥女孩出現(xiàn)側凸和駝背,楔形椎體也更為普遍。


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