一、進行矮身高兒童的評價
1.首先仔細查看病史,包括家庭的和過去的病史,并進行全面的身體檢查,包括表型特征、身體比例和青春期發(fā)育等級。要特別注意近親的可能性、父母青春期出現(xiàn)時間以及第一和第二級親屬的身高。
2.回顧出生史,是否有胎兒期生長異常、圍產期并發(fā)癥,搜集有關過去疾病或慢性疾病的癥狀、使用的治療藥物、營養(yǎng)狀態(tài)、心理和發(fā)育的資料信息。
3.估價兒童及其父母對問題的領悟能力以及擔憂程度。
4.要盡一切努力獲得所有以前生長測量數(shù)據,并繪畫在生長圖表上。對于不足5歲的兒童,推薦使用世界衛(wèi)生組織最近發(fā)表的生長曲線;對于較大年齡的兒童最好使用特定種族的生長圖表。對于收養(yǎng)的發(fā)展中國家的兒童,對第一代應使用原國家的生長圖表,其后代則使用收養(yǎng)國家的標準。
5.身體檢查方面,要測量生長不足的程度以及使用指距、坐高或上下肢節(jié)比例、體重指數(shù)(BMI)評價生長的均衡性,對4歲以下兒童應測量頭圍。檢查是否存在某種綜合癥的臨床表現(xiàn)。
二、進行矮身高兒童篩選和初步診斷
對疾病史和身體檢查能確診病因的兒童,需要進行實驗室篩選試驗,包括全血球計數(shù)、紅血球沉降率等等,同時建議篩查乳糜瀉。對于所有矮身高病因不明的女孩,以及生殖器異常的矮小男孩都要檢查核型。應當拍攝骨齡X線片并由專家閱讀,這樣做能夠說明兒童所剩余的生長潛力,縮小鑒別診斷的范圍。對于懷疑骨發(fā)育異常的病人,例如身體比例異?;蛏砀逽DS低于父母身高中值SDS很多的兒童,應當做骨骼檢查,并由專家讀片。
三、進行GH-IGF軸的分析
在做出兒童是否屬于特發(fā)性矮身高(特發(fā)性矮身材)診斷前必須排除GHD(生長激素缺乏)。因為一次試驗或一組試驗不可能確定GHD,所以排除GHD需要臨床和生物化學評價。對病史和身體檢查符合的、或有低生長速度的、或有低IGF-I水平的病人要進行GH試驗。大部分專家一致認為身高矮、生長速度正常、無骨齡延遲、以及血漿IGF-I水平在年齡平均數(shù)之上的病人無需做GH實驗。對符合臨床GHD標準的兒童,傳統(tǒng)上使用GH峰值濃度來支持診斷。目前,正在推行新的GH參考標準,可能需要下調正常值的下限。另外,測定方法的變化也影響GHD診斷界值點的選擇。GH自發(fā)分泌(夜間或24小時譜)的測量不適合作為GH狀態(tài)的常規(guī)評價,相反,強烈建議應用IGF-I水平作部分估價。IGFBP-3對于評價矮身高的幫助很小,除非是3歲以下的兒童,因在3歲以下低水平的IGFBP-3有助于GHD的診斷。在矮身高兒童的評價中,對于已經證實GHD的兒童,或是懷疑顱內損傷的兒童要做下丘腦-垂體磁共振成像。如果診斷為ISS,則不需要做磁共振成像。IGF-I生成試驗能夠證明嚴重的GH不敏感性,而對于較輕程度的不敏感性尚不能檢測。
四、進行遺傳學檢驗
在需要特定遺傳學鑒別診斷矮身高的情況下,應該檢測相應的基因。雖然不必對所有ISS兒童都進行SHOX常規(guī)分析,但應當對具有類似SHOX單倍體不足臨床表現(xiàn)的兒童考慮進行SHOX基因分析。
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