一、注意家庭疾病史
診斷兒童性早熟的第一步是獲取患者完全的家族史(病人及其兄弟姐妹青春期開始年齡)和個(gè)人病史,包括青春期開始年齡和發(fā)育的進(jìn)展,以及其它可能提示中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂的表現(xiàn),例如,頭痛、頭圍的增加、視力下降、或痙攣發(fā)作。因?yàn)檫M(jìn)行性性早熟幾乎總是與高生長(zhǎng)速度相關(guān)聯(lián),所以應(yīng)當(dāng)評(píng)價(jià)生長(zhǎng)狀況;較高的生長(zhǎng)速度可能在青春期之前出現(xiàn)。
二、注意評(píng)價(jià)發(fā)育等級(jí)的方法
以Tanner等級(jí)作為青春期是否開始的評(píng)價(jià)方法。對(duì)肥胖女孩需要謹(jǐn)慎評(píng)價(jià)以防止高估乳房發(fā)育等級(jí)。陰毛的發(fā)育由雄性激素影響引起。對(duì)于中樞性性早熟,雄性激素由睪丸或卵巢生成。
對(duì)于女孩,無乳房發(fā)育時(shí)的陰毛發(fā)育提示腎上腺紊亂、陰毛初現(xiàn)過早、或雄性激素暴露。女孩性早熟與過度焦慮有關(guān),因此應(yīng)當(dāng)進(jìn)行心理學(xué)評(píng)價(jià)。
對(duì)于男孩,中樞性性早熟睪丸體積增長(zhǎng)與正常發(fā)育兒童一樣,而在腎上腺紊亂、陰毛初現(xiàn)過早、以及其它外周性性早熟者睪丸體積保持在青春期前狀態(tài)。身體檢查應(yīng)當(dāng)包括性早熟特定病因征兆的評(píng)價(jià),例如,著色的皮膚病變提示神經(jīng)纖維瘤或McCune–Albright綜合癥。
對(duì)所有過早進(jìn)入青春期的男孩以及乳房過早發(fā)育至等級(jí)3、或等級(jí)2外加生長(zhǎng)速度增加、或有中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂或外周性性早熟癥狀或提示性征兆的女孩,通常要判斷其是否為性早熟。
三、注意性早熟與骨齡的關(guān)系
通常使用參考標(biāo)準(zhǔn),例如G-P圖譜,來評(píng)價(jià)性激素類固醇對(duì)骨骺成熟的影響;性早熟病人骨齡普遍大于生活年齡。對(duì)于性早熟兒童,使用骨齡進(jìn)行成年女身高預(yù)測(cè)時(shí),精確度較低并普遍高估成年身高。
四、注意激素測(cè)量的時(shí)間和結(jié)果
應(yīng)在早晨測(cè)量性類固醇水平,并使用適合于兒科數(shù)值的檢測(cè)數(shù)據(jù)。大部分性早熟男孩早晨血漿睪酮值在青春期正常范圍之內(nèi)。女孩血清雌二醇水高度可變,對(duì)于診斷性早熟的敏感性較低,但很高的雌二醇水平一般說明有卵巢囊腫或腫瘤跡象。促性腺激素測(cè)定(根據(jù)超靈敏性檢測(cè)方法)對(duì)于診斷至關(guān)重要。
五、使用骨盆或睪丸超聲波檢查
對(duì)于女孩,骨盆超聲波檢查可發(fā)現(xiàn)卵巢囊腫或腫瘤。由于雌性激素暴露而導(dǎo)致的子宮變化可用來作為進(jìn)行性發(fā)育的指標(biāo)。睪丸超聲波檢查可檢測(cè)出觸摸不到的Leydig細(xì)胞瘤,應(yīng)當(dāng)在睪丸體積不對(duì)稱或外周性性早熟情況下進(jìn)行睪丸超聲波檢查。
六、腦磁共振成像
在所有進(jìn)行性中樞性性早熟的情況下,都應(yīng)當(dāng)做腦部磁共振成像(MRI),以確定是否存在下丘腦病變。性早熟男孩的這種病變發(fā)生率高于女孩,6歲以后開始發(fā)育的女孩發(fā)生率很低。
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